老年痴呆重在早发现，脑健康基因检测预知患病风险，美因基因助力痴呆早期干预

老年痴呆重在早发现，脑健康基因检测预知患病风险，美因基因助力痴呆早期干预

近年来，老年痴呆患者数量持续升高。根据世界卫生组织（WHO）在2021年9月发布的《公共卫生领域应对痴呆症全球状况报告》，截至2019年，全球有5520万人患有痴呆症（其中65岁以上的人群中，8.1%的女性和5.4%的男性均为痴呆患者），预计到2030年将上升到7800万人，到2050年时则将达到1.39亿人。与此同时，全世界每年诊断出新发痴呆症病例为1000万，即每3.2秒钟就会新增一个病例。

阿尔茨海默病（Alzheimer′sdisease，AD）是最常见的痴呆类型，俗称早老性痴呆、老年性痴呆，是一种发病进程缓慢、随时间的增加而不断恶化的神经退行性疾病，患者也被称为“困在时间里的人”。

目前，阿尔茨海默病真正的成因仍不明朗，其最常见的早期症状是丧失短期记忆，而后会出现语言障碍、定向障碍、情绪不稳，以及丧失动机、无法自理和其他诸多行为问题。

由于阿尔茨海默病病程不可逆，且尚未有特效治疗方法，因此早发现、早诊断、早干预就显得尤为重要。

目前，基因检测已经成为阿尔茨海默病早期筛查的重要手段。早在2018年，中国痴呆与认知障碍诊治指南（七）中就明确指出APOEε4基因型是阿尔茨海默病的重要风险因素，而美因基因（06667.HK）推出的脑健康风险评估检测，可以检测阿尔茨海默病、路易体痴呆、血管性痴呆等6种疾病，一次检测覆盖6大检项，助力老年痴呆的早诊、早治。

无特效药可用，患者年花费达13万元

在发病机制尚不清楚的情况下，阿尔茨海默病药物的研发极其困难，甚至被称为“研发黑洞”。过去十多年，礼来制药、渤健、罗氏等跨国药企花费数百亿美元，在阿尔茨海默病药物的研发上前仆后继，但并未获得实质性进展。

截至目前，临床上依然没有治疗阿尔茨海默病的特效药，只能通过一些药物来缓解症状从而控制病情进展。

根据2018年发布的《阿尔茨海默病在中国以及世界范围内疾病负担的重新评估》论文，中国阿尔茨海默病患者每年要花13万元，其中不仅包含门诊费、住院费等直接医疗费用，还包括就医交通住宿费、家庭护理费、意外受伤等医保无法报销的非直接医疗费用，其占比高达67.49%，远超直接医疗费用（直接医疗费用占比为32.51%）。

因此，阿尔茨海默病患者及其背后的家庭，在承受疾病所带来的精神压力的同时，还面临着沉重的经济负担。

此外，随着老龄化社会的到来，阿尔茨海默病给全球公共卫生系统也带来了沉重的社会和经济负担。发表在国际权威期刊《Alzheimer's & Dementia》上的研究数据显示，2015年，我国阿尔茨海默病所致社会经济负担总额达到1677.4亿美元（折合人民币超过万亿元）。

近年来，政府高度重视阿尔茨海默病的危害与防治，出台了一系列政策，以推动阿尔茨海默病的筛查及干预工作。

2019年，国务院发布《“健康中国2030”规划纲要》，要求“加强老年痴呆病等的有效干预”；2020年，国家卫健委发布《探索老年痴呆防治特色服务工作方案》，提出“两个80指标”，即到2022年将公众对老年痴呆防治知识的知晓率提高到80%，将社区（村）老年人认知功能筛查率提升到80%。

“早发现、早干预”是关键，基因检测助力早诊

伴随年龄增长，几乎所有人都会出现记忆力衰退，人的记忆力顶峰大概在20岁左右，30岁之后开始缓慢下降，这属于正常的生理现象。正因为如此，患者及患者家属更容易将阿尔茨海默病早期临床表现误以为是正常的生理退化，进而错过了最佳干预时间。

“加强对阿尔茨海默病患者的早期干预和治疗，能提升患者的生活质量。”中南大学湘雅医院神经外科教授李学军曾接受新华社采访时提到。

不过，在临床上，阿尔茨海默病的诊断并不容易。根据招商证券研报，目前尚无可用于阿尔茨海默病筛查的足够准确的检测方法，主要诊断方法为联合诊断，包括神经影像学、脑脊液检查、外周血抗体检测和基因检测。其中，基因检测侵入性较低，能帮助评估受检者患病风险，对阿尔茨海默病提前采取预防干预手段，实现早发现、早干预、早治疗。

作为国内最大消费级基因检测平台，在2016年，美因基因就开始以基因技术积极参与到阿尔茨海默病的早筛工作中，其推出的脑健康风险评估检测可一次性覆盖6种脑健康相关疾病的风险评估。

据悉，完成上述检测只需要采集2mL外周血或2管口腔拭子。其中，采集口腔拭子可居家完成，采样完成后寄送至美因基因的检测机构即可。

该脑健康风险评估检测不仅弥补了常规体检老年痴呆防控的空白，还可以帮助检测对象提前了解自身患病风险，并根据不同风险等级提示，实现尽早预防、及时就诊、及时干预。

脑健康基因检测前景可观，美因基因前瞻布局

2018年，国内指南共识就明确了基因检测意义。中国痴呆与认知障碍诊治指南（四）明确指出遗传因素在多种认知障碍疾病中发挥重要作用，尤其是有明确痴呆家族史的痴呆患者应进行基因检测以帮助诊断(A级推荐)。此外，APOEε4基因型检测可用于轻度认知障碍患者危险分层，预测其向阿尔茨海默病转化的风险。(B级推荐)

APOE基因位于第19号染色体长臂中的第1区3号带中的第2号亚带（19q13.2）上，有ε2、ε3和ε4三种不同的等位基因，其在人群中的携带率分别为10%~20%、60%和20%~30%。

不同APOE等位基因对阿尔茨海默病发病风险的影响各不相同，其中APOEε4等位基因携带者中阿尔茨海默病的患病风险增加。研究显示携带一个APOEε4等位基因的人群，其罹患阿尔茨海默病的风险约是正常人的3.2倍，而携带有两个APOEε4等位基因的人群，其罹患阿尔茨海默病的风险是正常人的8~12倍。同时携带APOEε4等位基因者与未携带者相比，其从轻度认知障碍向阿尔茨海默病的转化速度也明显加快。

此外，大量研究发现，APOE不仅会调控阿尔茨海默病患者中大脑β-淀粉斑块、tau蛋白和TDP43蛋白的表达水平，同时也会影响正常的大脑功能。2013年发布在《Journal of Neural Transmission》上的一项研究中国人群的荟萃分析指出，APOE基因还是动脉粥样硬化、冠心病、脑梗等心脑血管疾病的风险因子。

因此，以APOE基因为代表的基因检测在阿尔茨海默病等痴呆类及心脑血管疾病中具有重要的检测价值，而美因基因早在 2016 年便推出了脑健康评估检测，可以评估以阿尔茨海默病为代表的6种相关疾病的易感风险，并针对不同基因型的危险分层提示受检者采取不同的干预措施。

脑健康是每个人的“头等大事”，伴随着“未病先防”理念的深入，脑健康基因检测的市场需求会持续增长，美因基因有望迎来更广阔的市场前景。

迎合市场需求，深耕预防医学领域

脑健康风险评估检测是美因基因深耕预防医学领域的一个缩影。

美因基因成立于2016年，2022年在港股上市，专注于消费级基因检测及癌症筛查服务。包括脑健康风险评估检测在内，美因基因共推出近百种检测服务，涵盖营养及新陈代谢、癌症风险评估、慢性病易感性、癌症筛查等广泛领域，以满足消费者日益增长的预防性医疗需求。

据弗若斯特沙利文数据，得益于公众健康意识的普遍提高，中国消费级基因检测的市场规模正迅猛增长，中国消费级基因检测市场规模于2020年达到68.5百万美元，预计将增至2025年的445.1百万美元，2020年至2025年的年复合增长率为45.4%，并进一步增至2030年的26亿美元，2025年至2030年的年复合增长率为42.4%。

得益于对市场的前瞻性预判，美因基因在消费级基因检测赛道的表现一枝独秀。自成立以来，美因基因一直遵循基因检测价值链全覆盖策略，并始终专注技术创新，不断加大研发投入。财报数据显示，2023年上半年，美因基因研发开支同比增长超过60%。《“健康中国2030”规划纲要》明确提出，要坚持预防为主、防治结合原则，强化慢性病筛查和恶性疾病的早期发现。在“健康中国2030”规划纲要的指引下，美因基因也将持续秉承“推动基因科技，使人类更美更健康”的使命，致力于解锁基因奥秘，以先进的基因检测技术和普惠的基因检测服务为人类的健康保驾护航，为推动健康中国建设做出积极的贡献。